jueves, 16 de abril de 2015

Síndrome de Cushing

Es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo tiene un nivel alto de la hormona cortisol. 

Causas

La causa más común del síndrome de Cushing es tomar demasiados medicamentos glucocorticoides, como por ejemplo, prednisona, dexametasona y prednisolona. Los glucocorticoides imitan la acción de la hormona natural cortisol. Estos fármacos se utilizan para tratar afecciones como asma, inflamación de la piel, cáncer, enfermedad intestinal, dolor en las articulaciones, artritis reumatoidea. 
Otras personas presentan el síndrome de Cushing debido a que sus cuerpos producen demasiado cortisol, una hormona que normalmente se produce en las glándulas suprarrenales. Las causas de demasiado cortisol son:
  • Enfermedad de Cushing, la cual ocurre cuando la hipófisis produce demasiada hormona corticotropina (ACTH, por sus siglas en inglés). Ésta luego le da la señal a las glándulas suprarrenales para producir cortisol. Un tumor de la hipófisis puede causar esta afección.
  • Tumor de la glándula suprarrenal
  • Tumor en otra parte del cuerpo que produce hormona liberadora de corticotropina
  • Tumor en otra parte del cuerpo que produce corticotropina (síndrome de Cushing ectópico)

Síntomas

La mayoría de las personas con el síndrome de Cushing tendrá:
  • Cara redonda, roja y llena (cara de luna llena).
  • Tasa de crecimiento lenta en niños.
  • Aumento de peso con acumulación de grasa en el tronco, pero pérdida de grasa en brazos, piernas y glúteos (obesidad central) 
Cambios en la piel que se ven con frecuencia:
  • Infecciones de la piel
  • Marcas purpúreas (½ pulgada o más de ancho) llamadas estrías en la piel del abdomen, los muslos y las mamas
  • Piel delgada con propensión a los hematomas
Los cambios musculares y óseos abarcan:
  • Dolor de espalda que ocurre con las actividades rutinarias
  • Dolor o sensibilidad en los huesos
  • Acumulación de grasa entre los hombros y la clavícula (joroba de búfalo)
  • Fracturas de las costillas y la columna vertebral causadas por el adelgazamiento de los huesos
  • Músculos débiles, especialmente de las caderas y de los hombros
Las mujeres con el síndrome de Cushing con frecuencia tienen:
  • Crecimiento excesivo de vello en la cara, el cuello, el pecho, el abdomen y los muslos
  • Periodos que se vuelven irregulares o cesan
Los hombres pueden tener:
  • Disminución o ausencia de deseo sexual
  • Impotencia
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad:
  • Cambios mentales, como depresión, ansiedad o cambios en el comportamiento
  • Fatiga
  • Dolor de cabeza
  • Aumento de la sed y la micción

Pruebas y exámenes

El médico realizará un examen físico y preguntará acerca de sus síntomas y los medicamentos que esté tomando. Coméntele al médico sobre todos los medicamentos que usted ha estado tomando durante los últimos meses. 
Los exámenes de laboratorio que se pueden hacer para diagnosticar el síndrome de Cushing e identificar la causa son:
Los exámenes para determinar la causa o complicaciones pueden abarcar:

Tratamiento

El tratamiento depende de la causa.
  • El médico le dará instrucciones para disminuir lentamente la dosis del fármaco. Suspender el medicamento de manera repentina puede ser peligroso.
  • Si no se puede dejar de tomar el medicamento debido a la enfermedad, se debe vigilar con cuidado el azúcar alto en la sangre, los niveles altos de colesterol y el adelgazamiento de los huesos uosteoporosis.

Expectativas (pronóstico)

La extirpación del tumor puede conducir a una recuperación total, pero existe la probabilidad de que la afección reaparezca.
La supervivencia de personas con tumores ectópicos depende del tipo de tumor. Sin tratamiento, el síndrome de Cushing es potencialmente mortal.

Posibles complicaciones

Referencias

McGee S. Cushing syndrome. In: Evidence-Based Physical Diagnosis. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders. 2012:chap 13.
Stewart PM, Krone NP. The adrenal cortex. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds.Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011:chap 15.
Susmeeta TS, Nieman LK. Cushing's syndrome: all variants, detection, and treatment. Endocrinol Metab Clin N Am. 2011;40:379-391.

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Hidrocefalia

Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente hinchazón del cerebro.
Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".

Causas

La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el cerebro, el cual se denomina líquido cefalorraquídeo o LCR.  Éste rodea al cerebro y la médula espinal y ayuda a amortiguar al primero.
El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:
  • Se bloquea el flujo de LCR.
  • Éste no logra absorberse apropiadamente en la sangre.
  • El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.
Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el cráneo y daña el tejido cerebral.
La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en bebés que tienen mielomeningocele, un defecto congénito en el cual la columna vertebral no se cierra apropiadamente.
La hidrocefalia también puede deberse a:
  • Defectos genéticos.
  • Ciertas infecciones durante el embarazo.
En los niños pequeños, la hidrocefalia puede deberse a:
  • Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o encefalitis), especialmente en bebés.
  • Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en bebés prematuros).
  • Lesión antes, durante o después del parto, que incluye hemorragia subaracnoidea.
  • Tumores del sistema nervioso central, que incluye el cerebro o la médula espinal.
  • Lesión o traumatismo.
La hidrocefalia se presenta con mayor frecuencia en niños. Otro tipo, llamada hidrocefalia normotensiva, puede ocurrir en adultos y en ancianos.

Síntomas

Los síntomas de la hidrocefalia dependen de:
  • La edad
  • La cantidad de daño cerebral
  • Lo que esté causando la acumulación de LCR
En los bebés, la hidrocefalia provoca que la fontanela (área blanda) protruya y que la cabeza sea más grande de lo esperado. Los síntomas iniciales también pueden ser:
  • Ojos que parecen mirar hacia abajo
  • Irritabilidad
  • Convulsiones
  • Suturas separadas
  • Somnolencia
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé. Esto puede mostrar:
  • Venas hinchadas o distendidas en el cuero cabelludo del bebé.
  • Sonidos anormales cuando el médico golpea suavemente el cráneo del niño con las puntas de los dedos, lo que sugiere un problema con los huesos craneales.
  • Parte o toda la cabeza puede ser más grande de lo normal, generalmente en la parte frontal.
  • Ojos que lucen "hundidos".
  • La esclerótica de los ojos aparece por encima de la parte coloreada del ojo, dándole a éstos una apariencia de "puesta de sol".
  • Los reflejos pueden ser normales.
Las mediciones repetitivas del perímetro cefálico con el tiempo pueden mostrar que la cabeza se está agrandando.
Una tomografía computarizada de la cabeza es uno de los mejores exámenes para identificar la hidrocefalia. Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
  • Arteriografía
  • Gammagrafía cerebral con radioisótopos
  • Ecografía del cráneo (una ecografía del cerebro)
  • Punción lumbar y análisis del líquido cefalorraquídeo (rara vez se hace)
  • Radiografías del cráneo

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir o prevenir el daño cerebral a través del mejoramiento del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR).
Si es posible, se puede llevar a cabo una cirugía para eliminar la obstrucción.
Si no se puede hacer, se puede colocar una sonda flexible llamada derivación dentro del cerebro para redireccionar el flujo del LCR. La derivación envía LCR a otra parte del cuerpo, como el abdomen, donde puede absorberse.

Expectativas (pronóstico)

Sin tratamiento, hasta 6 de cada 10 personas con hidrocefalia morirán. Las que sobreviven tienen grados diferentes de discapacidades intelectuales, físicas y neurológicas.
El pronóstico depende de la causa. El mejor pronóstico lo tiene la hidrocefalia que no se debe a una infección. Las personas con hidrocefalia causada por tumores usualmente tienen un pronóstico bastante desalentador.
La mayoría de los niños con hidrocefalia que sobrevive por un año tendrá un período de vida bastante normal.

Posibles complicaciones

La derivación puede resultar obstruida. Los síntomas de tal obstrucción abarcan dolor de cabeza y vómitos. Los cirujanos pueden ayudar a abrir la derivación sin tener que reemplazarla.
Puede haber otros problemas con la derivación, como retorcimiento, separación del tubo o infección en el área de dicha derivación.

Prevención

Proteja la cabeza del niño o del bebé de una lesión. El tratamiento oportuno de infecciones y otros trastornos asociados con la hidrocefalia puede reducir el riesgo de sufrir esta enfermedad.

Nombres alternativos

Agua en el cerebro

Referencias

Kinsman SL, Johnston MV. Hydrocephalus. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 585.11.
Rosenberg GA. Brain edema and disorders of cerebrospinal fluid circulation. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2012:chap 59.

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AUTISMO

Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación.

Causas

Es un trastorno físico ligado a una biología y una química anormales en el cerebro. Las causas exactas de estas anomalías se desconocen. Probablemente, haya una combinación de factores que llevan a que se presente el TEA (Trastorno del Espectro Autista). Esta afección puede ser hereditaria en algunas familias y las investigaciones muestran que muchos genes puede estar involucrados.
Se han sospechado muchas otras causas posibles, pero no se han probado. Algunos investigadores creen que el daño a una parte específica del cerebro, llamada la amígdala, podría estar implicado. Otros investigadores están estudiando si un virus puede desencadenar los síntomas.
Algunos padres han escuchado que las vacunas que los niños reciben  pueden causar el TEA. Varios estudios de investigación no han encontrado ninguna conexión entre las vacunas y el TEA. La Academia Estadounidense de Pediatría (The American Academy of Pediatrics) y los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (de los Estados Unidos) informan que no hay ningún vínculo entre el TEA y las vacunas. 

Síntomas

La mayoría de los padres de niños con TEA sospechan que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con TEA se caracterizan por presentar problemas en:
  • Juegos actuados
  • Interacciones sociales
  • Comunicación verbal y no verbal
Algunos niños parecen normales antes del primer o segundo año de vida y luego presentan una regresión súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad. 
Los síntomas pueden variar de moderados a graves. 
Una persona con autismo puede:
  • Ser extremadamente sensible en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "que da picazón" y se angustia si se lo obliga a usarla).
  • Experimentar angustia inusual cuando le cambian las rutinas.
  • Efectuar movimientos corporales repetitivos.
  • Mostrar apegos inusuales a objetos.
Los problemas de comunicación pueden abarcar:
  • Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social.
  • Se comunica con gestos en vez de palabras.
  • Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto.
  • No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando.
  • No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice: "Quieres agua", cuando en realidad quiere decir: "Quiero agua").
  • No señala para dirigir la atención de otras personas hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida).
  • Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales.
Interacción social:
  • No hace amigos.
  • No participa en juegos interactivos.
  • Es retraído.
  • Es posible que responda al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual.
  • Puede tratar a otros como si fueran objetos.
  • Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros.
  • Muestra falta de empatía.

Pruebas y exámenes

A todos los niños se les debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en las consultas con el pediatra. Es posible que se necesiten exámenes adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:
  • Balbucear hacia los 12 meses.
  • Hacer gestos (señalar, decir adiós con la mano) hacia los 12 meses.
  • Decir palabras aisladas hacia los 16 meses.
  • Decir frases espontáneas de dos palabras hacia los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye).
  • Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad.

Tratamiento

En este momento, no existe cura para el TEA. La intervención temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el pronóstico de la mayoría de los niños pequeños con TEA. La mayoría de los programas se basan en los intereses del niño en un programa de actividades constructivas altamente estructurado. 
El mejor plan de tratamiento puede utilizar una combinación de técnicas que abarcan:
  • Análisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en inglés)
  • Medicamentos
  • Terapia ocupacional
  • Fisioterapia
  • Terapia del lenguaje y del habla


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